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内含子与外显子有区别吗?

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发表于 2012-3-8 13:35 | 只看该作者 | 倒序看帖 | 打印
请教各位高手,我儿子在北京协和做的基因检测,结果是内含子45缺失,确定为BMD。我搞不明白,内含子与外显子的区别,他们是一回事吗?

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发表于 2012-3-8 17:05 | 只看该作者
太专业的问题实在不懂,只有医生才能说得明白呀.

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发表于 2012-3-8 18:17 | 只看该作者
E45,Exon45(外显子45)的缩写;I45,Intron45(内含子45)的缩写。DMD基因的1-79号外显子被1-78号内含子分隔成79段,因此,同样数字的内含子总在外显子的后面。
阅读框理论不是绝对的,关键要看患者的临床症状。多大了?走路和爬梯怎样?

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发表于 2012-3-9 08:47 | 只看该作者
呵,谢谢锦衣的讲解,可还是不明白。我儿子现在12了,走路没问题,上楼梯会一路小跑到6楼,但走时间长了会腿疼。

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