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病情的发展史

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发表于 2014-11-20 15:50 | 只看该作者 | 倒序看帖 | 打印
病情的发展史
我家中就两姐妹。我和我妹妹。我,女、今年27岁。出生于1987年10月31日,已婚,结婚一年整,无孩。于今年‭。‬2014年6月怀孕9月流产。我的病的起因是2007年学校毕业参加工作了,工作单位是市区电力部门的小实验员,当时要试用期三个月,2007年3月再快过试用期的时候,要做体检,体检里面有一项生化全套,生化全套里面有一个肌酸激酶CK.这个指标正常值是不超过300的,而我的却高到4500左右了,起初还不觉得怎么样。医生硬是给我开药,说我是心肌病‭。‬5月我还是和正常人一样上班,只是偶尔觉得累,腿都没什么劲,抬不起来了,上楼梯费劲,吃饭的时候要汤,不然很难吞下去。眼睛怕光,就是太阳光。尤其是上厕所,蹲下去感觉脚跟很难着地。起来也比较费劲,勉强还是可以起来的。上班的办公室和住的宿舍有一段距离,骑自行车要15分钟左右,7月过没多久就会从自行车上摔下来,没有力气了,然后就离职了,开始治疗了,到了福建医科大学附属第2医院泉州市治疗,他们也没见过这样的病。按多发性肌炎处理,用注射激素静滴处理,静推营养针红色液体,忘了叫什么了。加口服甲氨蝶呤,维生素B6‭。‬激素不是马上能减的,差不多没事了就准备出院,带药自己回家减药,由于家住在三明永安市。距离要6个小时车程。出院后就准备回家,在单位办手续没有几天突然一个晚上发烧,说是急性肺炎,住了一个星期,才出院。拖着疲惫的身体终于回到三明永安的家。在家休息没有两天,就又住院了,这次是抬着进医院的,急性药物性肝炎。甲氨喋林的副作用,又是保肝什么的,住院一个月‭。‬2008年来了,因为激素吃着吃着整个人的体重从原来的78斤涨到快90斤了。脸上明显的肿起来了。还有水牛背。上图。这是我的相片,吃激素的‭、‬90斤

激素的治疗是冲激式的,先是静滴。慢慢的计量小了就改口服,口服我最先是甲泼尼龙6粒。辅酶Q10.维生素B6.两个星期减半片,这样慢慢的减下来,可是我觉得这个激素有一种依赖性,你不吃的话全身就软绵绵的,像鸦片一样。而且有些药物副作用大,所以我在没有医生的指导下私自把激素停掉了,刚刚开始停掉的时候还伴有38度的低烧,就这样一个月两个月的坚持着,慢慢的就什么药都没有吃了,偶尔会干咳。干咳的时候就是感冒的预兆,几乎一个月2到3次感冒,先吃感冒药预防,然后坚持不住就去医院,一个月大概花费万八千的。因为有认识一个好心的中医,他用中药给我调理,每次我感冒去他那里,他给我开的中药和西药方只要200-300元就解决了。又过了一年2009年,我的妹妹也说腿脚无力,和我刚开始的情况一样。她比我小4岁,1991年2月出生的,带她去检查了,结果还真的和我一样,只是比较轻,我们在当地的三甲医院神经内科咨询该怎么办,医生让我们去福建医科大学附属第一医院找慕容慎行和王柠。然后我们就开始网上预约去福州治疗。又是做一大堆的检查肌肉活检,肌电图什么的。也说目前没有什么好的药。还免费做了基因检测,倒是出了一个结果就是病的确诊是眼咽远端性镶边空泡型肌病。这下子两个孩子都这样,非常无助‭。‬2010来了,这种病非常奇怪手脚一年到晚好像都不会热一样,冷冰冰的,越到是冬天就越难过。我的行动也越来越慢了,体重是不要说得,年年都在下滑,肌力也在退化,因为有中医帮我调理身体大概一年也会要上大医院3次左右,
2010年9月我找了个人照顾我,然后又去北京想看看能不能治疗。找到了袁云袁大夫那个小组的王朝霞大夫。目前还是没有办法治疗,哎死心吧,不过老是很多特殊情况发生。可能都是因为肌肉的不生长,吸收不到营养吧,至于营养品我吃的非常多,把家里都吃穷了,也不见好,有医生建议做干细胞移植,可是有网络上的朋友也做过干细胞移植的,效果并不好,而且30-40万,谁受的了‭。‬2010去北京的样子大概70斤,上图
因为没有特效药也就没怎么去治疗了。自理能力还是可以,就是没有经济来源,需要依靠父母,就这样也一直有和北京的医院联系着,2011年北京终于还是给我们带一点希望来了,他们说我们家里两个孩子这样的情况比较特殊,他们会带着团队来家采血做家族基因检测,基因检测到现在还是没有结果,不过还是有希望的‭。‬2012.2013这两年也许是一个磨合和缓冲的年,我慢慢的脱离了繁华的街道和社交完全隔绝了。好像是一个等待养老的阶段。倒是那个最初的指标是正常的。很奇怪。大夫告诉我说肌肉损害到一定程度就会正常的哦,我晕。这是2013我结婚的样子大概是60斤。上图


这是2014住院,流产的时候体重55斤了
通过和北京的大夫联系,在聊天中李大夫有说过,我的基因是一个叫NAGK基因有毛病,好像目前是叫做GNE肌病。至于那个唾液酸。我计算过了,一个人一个月至少花费2000元RMB而且不能保证是不是能好,我再问袁云大夫的问题,他给我的回答是这样的北京大学第一医院 - 神经内科- 袁云主任医师
我们在继续进行这个病的研究,找发病的基因和产生机制,只有发病机制清楚了,治疗才有目标。艾迪苯醌可以吃‭。
(大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生‭ ‬指导下进行‭!)
袁云大夫本人‭ ‬发表于‭ ‬2014-11-17‭ ‬18:47:32 举报

袁云最新报道,看看‭。
话题:远端性肌肉病伴随镶边空泡的唾液酸治疗
发表于:2011-09-17‭ ‬05:50
昨天在天津肌肉病讨论会上和日本的Nishino教授进行了当面交流,到会的还有丁女士等患者‭。
Nishino教授讲,他们的唾液酸药物在动物模型的试验获得非常好的效果,动物试验的数据提示在发病1年内效果非常好,可以把病变清除,肌肉恢复正常,但时间太长,肌肉消失,效果不好,要早期用药‭。
到目前还是没有进行患者的临床观察,严格意义讲,无法判断该药是否对人有效。动物和人有很大的区别。他们希望进行该研究,但需要政府的批准以及资金的支持。我在国内找厂家进行的评估是该药需要进行临床研究到成药大约需要7000多万人民币‭。
目前市面上用于保健的药品含有唾液酸,但含量不清楚,含量极低,基本没有治疗效果,丁女士用了1年的药物,含量比较高,她说四肢近端的肌力在恢复,估计肢体近端肌肉损坏轻,还有恢复的可能性‭。
燕窝含有唾液酸比较高,Nishino教授开玩笑说是否吃燕窝具有一定治疗作用?中国的远端性肌肉病伴随镶边空泡比较少,是否和吃燕窝有关‭?
患者、医师和药厂三者一起工作,才可以攻克该病的治疗难关,现在就缺药厂的参与了,没有商机,只有赔钱的前途,估计没有厂家乐意干这赔钱的买卖,我再吆喝也没有用。通过1年多的私下试用,至少还没有严重的副作用,我计划观察了解一下大家用药的情况(不包括用保健品‭)‬,治疗的效果如何。我知道这样做肯定不正规,也不合乎国家法规要求,但比没有任何结论要强,比等待患者瘫痪的到来要好,是好是坏给其他患者一个借鉴‭。
话题:GNE肌病的新治疗
发表于:2013-06-11‭ ‬22:521楼举报
在刚刚结束的西安AOMC会议上,日本的NISHINO教授提出进行骨髓移植的治疗设想,GNE肌病非常罕见,估计很难有药厂能够出资进行该病的药物研究和生产,一个比较可行的方法是骨髓移植,一次解决问题,已经发现骨髓细胞可以分泌GNE酶。骨髓移植不同于干细胞治疗,目前国内的干细胞治疗一般存活不超过1周,无法解决问题‭。

就算跌倒也要豪迈的笑!!!!

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发表于 2014-11-20 15:55 | 只看该作者
我又回来了,好多年了,我的身体都坏了,写了一个总结,大家看看!
就算跌倒也要豪迈的笑!!!!

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发表于 2014-12-11 08:53 | 只看该作者
一路辛酸。吃了这么多药。现在情况如何了?还在吃什么药吗?

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发表于 2014-12-11 16:48 | 只看该作者
你妹正常吗、、、、、、、、、、我还是坚持上医科大,和省立医院,小医院懂个屁
汪洋中的小船坚强等待黎明的阳光

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发表于 2014-12-11 16:49 | 只看该作者
你妹正常吗、、、、、、、、、、我还是坚持上医科大,和省立医院,小医院懂个屁
汪洋中的小船坚强等待黎明的阳光

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